"سندرم پوست سفت"
Stiff skin syndrome
عکس بیماری

سندرم پوست سخت (Stiff skin syndrome - SSS) یک اختلال فیبروزی نادر و ارثی است که در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند. این بیماری با سفتی سنگ‌مانند پوست در ناحیه باسن و ران‌ها مشخص می‌شود و کمتر در ناحیه کمربند شانه‌ای، تنه و قسمت‌های دورتر اندام‌ها دیده می‌شود، که این امر به کاهش تحرک مفاصل و انقباضات خمشی (flexion contractures) منجر می‌شود. ممکن است رشد بیش از حد مو (hypertrichosis) و تغییر رنگ ملایم پوست (hyperpigmentation) در نواحی درگیر نیز دیده شود. لوردوز کمری (lumbar lordosis)، اسکولیوز (scoliosis)، راه رفتن روی نوک پا (tiptoe gait)، و کوتاهی قد معمولاً مشاهده می‌شوند. کاهش عملکرد تنفسی محدودکننده، گیر افتادن عصب (nerve entrapment) به دلیل گرهک‌های همراه که روی مفاصل قرار دارند، و افتالموپلژی (ophthalmoplegia) به ندرت گزارش شده‌اند.

SSS ممکن است خانوادگی و ارثی باشد. در خانواده‌های گزارش‌شده با SSS، این اختلال به صورت اتوزومال غالب (autosomal dominant) به ارث می‌رسد و جهش‌هایی در ژن فیبریلین-1 (fibrillin-1 - FBN1) شناسایی شده‌اند.

اخیراً یک نوع سگمنتال ملایم‌تر و با شروع دیرتر از این بیماری شناسایی شده است.

نظرات کاربران

در حال حاضر نظری ثبت نشده ، می‌توانید نظرات خود را در مورد این مطلب ثبت کنید.
خرید اشتراک